Rubinstein-taybi Syndrome: Mga Hinungdan, Sintomas Ug Pagtambal

Kontento

• Ang kini nga sakit naghimo sa pagbag-o sa pisikal ug mental sa mga bag-ong natawo.
• Unsa ang Rubinstein-Taybi syndrome?
• Mga simtomas nga gilangkit sa mga pagbag-o sa anatomikal
• Ang mga problema sa intelektwal nga kapansanan ug pag-uswag
• Usa ka sakit nga gigikanan sa genetiko
• Gipadapat ang mga pagtambal

Ang kini nga sakit naghimo sa pagbag-o sa pisikal ug mental sa mga bag-ong natawo.

Sa panahon sa pag-uswag sa fetus, ang among mga genes naglihok sa usa ka paagi nga ilang gimando ang pagtubo ug paghimo sa lainlaing mga istruktura ug sistema nga mag-configure sa usa ka bag-ong binuhat.

Sa kadaghanan nga mga kaso, kini nga pag-uswag mahitabo sa usa ka na-normal nga paagi pinaagi sa kasayuran sa henetiko gikan sa mga ginikanan, apan usahay mahitabo ang mga mutasyon sa mga gene nga hinungdan sa mga pagbag-o sa pag-uswag. Kini ang hinungdan sa lainlaing mga syndrome, sama sa Rubinstein-Taybi syndrome, diin makita namon ang mga detalye sa ubus.

Unsa ang Rubinstein-Taybi syndrome?

Ang Rubinstein-Taybi syndrome mao ang giisip nga usa ka talagsaon nga sakit nga gigikanan sa henetiko nga nahitabo sa gibana-bana nga usa sa matag usa ka gatus ka libo nga pagpanganak. Nailhan kini sa pagkaanaa sa kakulangan sa intelektwal, pagkapalap sa mga kumalagko sa kamot ug tiil, hinay ang pag-uswag, mubu nga kataas, microcephaly, ug lainlaing mga pagbag-o sa nawong ug anatomikal, mga kinaiya nga gisuhid sa ubos.

Sa ingon, kini nga sakit nagpakita sa parehas nga anatomical (malformations) ug sintomas sa pangisip. Atong tan-awon kung unsa sila ug unsa ang ilang kagrabe.

Mga simtomas nga gilangkit sa mga pagbag-o sa anatomikal

Sa lebel sa morphology sa nawong, dili sagad nga makit-an kaylap nga nahimulag mga mata o hypertelorism, pinahaba nga mga tabontabon sa mata, gipunting nga alingagngag, hypoplastic maxilla (kakulang sa pag-uswag sa mga bukog sa taas nga apapangig) ug uban pang mga anomaliya. Bahin sa kadako, sama sa giingon na namo kaniadto, kasagaran nga sila kadaghanan mubu, maingon man usa ka piho nga lebel sa pagkalangan sa microcephaly ug pagkahinog sa bukog. Ang usa pa nga dali makita ug representante nga mga aspeto sa kini nga sindrom makita sa mga kamut ug tiil, nga adunay mas lapad kaysa naandan nga mga kumagko ug adunay mubu nga mga phalanges.

Mga usa ka ikaupat nga bahin sa mga tawo nga adunay kini sindrom adunay kalagmitan nga mag-antos sa mga depekto sa pagkatawo sa kasingkasing, nga kinahanglan bantayan nga adunay espesyal nga pag-amping tungod kay kini mahimong hinungdan sa pagkamatay sa menor de edad. Hapit katunga sa mga naapektuhan adunay mga problema sa kidney, ug uban pang mga problema sa genitourinary system nga kasagaran (sama sa usa ka bifid uterus sa mga batang babaye o dili gigikanan sa usa o pareho nga testicle sa mga lalaki).

Kuyaw nga mga abnormalidad nakit-an usab sa respiratory tract, gastrointestinal system, ug mga organo nga adunay kalabutan sa nutrisyon nga mosangpot sa mga problema sa pagkaon ug pagginhawa. Kasagaran ang mga impeksyon. Ang mga problema sa panan-aw sama sa strabismus o bisan ang glaucoma kasagaran, ingon man otitis. Kasagaran wala sila adunay gana sa pagkaon sa una nga mga tuig ug mahimo nga kinahanglan ang paggamit sa mga tubo, apan sa pagtubo niini tambong sila nga mag-antos sa sobra nga katambok sa bata. Sa lebel sa neurological, ang mga pag-atake usahay ma-obserbahan, ug sila adunay labi ka peligro nga mag-antos gikan sa lainlaing mga kanser.

Ang mga problema sa intelektwal nga kapansanan ug pag-uswag

Ang mga pagbag-o nga gihimo sa Rubinstein-Taybi syndrome makaapekto usab sa gikulbaan nga sistema ug sa proseso sa pag-uswag. Gipadayon kini nga pagdako ug pag-uswag sa microcephaly.

Ang mga tawo nga adunay kini sindrom kasagaran adunay kasarangan nga kakulangan sa salabutan, nga adunay IQ nga taliwala sa 30 ug 70. Kini nga ang-ang sa kakulangan mahimo’g tugotan sila nga makakuha abilidad sa pagsulti ug pagbasa, apan sa kasagaran dili nila masunud ang regular nga edukasyon ug nanginahanglan espesyal nga edukasyon.

Ang lainlaing mga hinungdan sa paglambo usab nagpakita usa ka hinungdan nga pagkalangan, pagsugod sa ulahi nga paglakaw ug pagpakita mga pagkapiho bisan sa yugto sa pag-crawl. Mahitungod sa sinultian, ang pipila sa kanila wala nagpalambo sa kini nga katakus (diin niini kinahanglan tudloan sila sa sign language). Sa mga nagahimo, ang bokabularyo sa kasagaran limitado, apan mahimong madasig ug mapaayo pinaagi sa edukasyon.

Ang kalit nga pagbag-o sa mood ug mga sakit sa pamatasan mahimong mahitabo, labi na sa mga hamtong.

Usa ka sakit nga gigikanan sa genetiko

Ang mga hinungdan sa kini nga sindrom adunay gigikanan nga henetiko. Sa piho nga paagi, ang mga kaso nga nakit-an labi na nga na-link sa presensya sa pagtangtang o pagkawala sa usa ka tipik sa CREBBP gene sa chromosome 16. Sa uban pang mga kaso, ang mga mutasyon sa EP300 nga gene nakita sa chromosome 22.

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang sakit motungha sa kadaghan, kana mao, bisan kung adunay kagikan nga gigikanan, dili kini sa kasagaran usa ka napanunod nga sakit, apan hinoon motumaw ang pagbag-o sa genetiko sa panahon sa paglambo sa embryo. Bisan pa, namatud-an usab ang mga kaso nga hereditary, sa usa ka autosomal dominanteng pamaagi.

Gipadapat ang mga pagtambal

Ang Rubinstein-Taybi syndrome usa ka sakit sa genetiko nga wala’y pagtambal nga makaayo. Ang pagtambal nagpunting sa pagpagaan sa mga simtomas, pagtul-id sa mga abnormalidad sa anatomical pinaagi sa operasyon, ug pagpaayo sa ilang mga kaarang gikan sa usa ka multidisciplinary nga panan-aw.

Sa lebel sa pag-opera, posible nga makorihian kasingkasing, ocular ug kamut ug tiil mga deformidad. Ang rehabilitasyon ug physiotherapy, ingon man usab ang speech therapy ug lainlaing mga terapiya ug pamaagi nga makasuporta sa pag-angkon ug pag-optimize sa mga kahanas sa motor ug sinultian.

Sa katapusan, ang sikolohikal nga suporta ug ang pag-angkon sa mga punoan nga kahanas sa adlaw-adlaw nga kinabuhi hinungdanon sa daghang mga kaso. Gikinahanglan usab nga magtrabaho kauban ang mga pamilya aron mahatagan sila nga adunay suporta ug giya.

Ang gipaabot sa kinabuhi sa mga naapektuhan sa sindrom mahimo’g normal ingon basta ang mga komplikasyon nga nakuha gikan sa ilang anatomical nga pagbag-o, labi na ang mga kasingkasing, gipugngan nga makontrol.